Blog Details

Xét Nghiệm NIPT: Công Nghệ Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn và Lợi Ích Cho Mẹ Bầu

Ngày nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing) đã trở thành một công cụ hỗ trợ đắc lực trong quá trình theo dõi sức khỏe thai nhi. NIPT là xét nghiệm giúp phát hiện các bất thường di truyền và nhiễm sắc thể ở thai nhi qua mẫu máu của người mẹ, thường được khuyến khích thực hiện cho các bà mẹ mang thai từ tuần thứ 9 trở đi.

1. Xét Nghiệm NIPT Là Gì?

Xét nghiệm NIPT dựa trên việc phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu của mẹ. Mỗi lần mang thai, một lượng nhỏ ADN của thai nhi sẽ đi vào máu mẹ, giúp các chuyên gia có thể sàng lọc và phân tích các bất thường di truyền mà không cần xâm lấn trực tiếp vào bào thai. Xét nghiệm này chủ yếu được sử dụng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Thừa một nhiễm sắc thể số 21.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Thừa một nhiễm sắc thể số 18.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Thừa một nhiễm sắc thể số 13.

Ngoài ra, NIPT cũng có thể phát hiện các bất thường khác như hội chứng Turner (XO), hội chứng Klinefelter (XXY), cũng như xác định giới tính của thai nhi nếu bố mẹ có nhu cầu.

2. Quy Trình Thực Hiện Xét Nghiệm NIPT

Quy trình NIPT đơn giản, an toàn và không gây đau đớn, bao gồm các bước cơ bản sau:

• Lấy mẫu máu: Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ từ tĩnh mạch của mẹ bầu, thường từ 10-20ml.
• Tách chiết ADN: Tại phòng thí nghiệm, mẫu máu sẽ được xử lý để tách chiết ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ.
• Phân tích di truyền: ADN sẽ được phân tích chi tiết để phát hiện các bất thường trong nhiễm sắc thể, giúp nhận biết nguy cơ mắc các hội chứng di truyền.
• Trả kết quả: Sau khoảng 5-10 ngày, kết quả sẽ được gửi lại cho bác sĩ hoặc trung tâm y tế. Dựa trên kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn thêm cho mẹ bầu về các bước tiếp theo nếu cần.

3. Những Ai Nên Xét Nghiệm NIPT?

Mặc dù NIPT có thể được thực hiện với bất kỳ thai phụ nào, xét nghiệm này thường được khuyến cáo cho:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
• Thai phụ có tiền sử gia đình về các bệnh di truyền.
• Mẹ bầu từng có thai nhi bị dị tật nhiễm sắc thể.
• Phụ nữ mang thai đôi hoặc nhiều thai.

4. Ưu Điểm Vượt Trội Của Xét Nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT mang đến nhiều lợi ích cho mẹ bầu và bác sĩ, cụ thể như sau:

• An toàn cho mẹ và bé: Không cần chọc dò nước ối hay sinh thiết gai nhau nên không gây nguy hiểm cho thai nhi.
• Độ chính xác cao: Độ chính xác trong phát hiện hội chứng Down đạt trên 99%, trong khi các bất thường khác cũng đạt độ chính xác cao, giúp giảm thiểu rủi ro sai sót.
• Thực hiện sớm: NIPT có thể được tiến hành từ tuần thai thứ 9, giúp bố mẹ có thêm thời gian chuẩn bị nếu phát hiện các bất thường di truyền.
• Tiện lợi và ít xâm lấn: Quy trình lấy máu đơn giản, nhanh chóng và có thể thực hiện tại nhiều bệnh viện, trung tâm y tế.

5. Hạn Chế của Xét Nghiệm NIPT

Dù mang lại nhiều lợi ích, NIPT cũng có một số hạn chế mà mẹ bầu cần lưu ý:

• Không thay thế xét nghiệm chẩn đoán: Kết quả NIPT chỉ có giá trị sàng lọc, không thay thế cho các xét nghiệm chẩn đoán chính xác như chọc dò ối hoặc sinh thiết gai nhau.
• Chi phí cao: So với các xét nghiệm sàng lọc khác, NIPT có chi phí cao hơn.
• Giới hạn trong một số bất thường: NIPT tập trung vào các hội chứng nhiễm sắc thể thường gặp, do đó không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh hay các bệnh di truyền phức tạp.

6. Khi Nào Nên Tham Khảo Ý Kiến Bác Sĩ?

Nếu kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy nguy cơ bất thường cao, mẹ bầu cần thảo luận kỹ với bác sĩ để được tư vấn thêm các phương pháp chẩn đoán chính xác. Điều này giúp gia đình chuẩn bị tốt hơn về mặt tinh thần cũng như y tế.

Kết Luận

Xét nghiệm NIPT đã và đang trở thành một phương pháp sàng lọc quan trọng, giúp các gia đình có thêm sự an tâm trong hành trình làm cha mẹ. Với công nghệ hiện đại và tính an toàn cao, NIPT giúp phát hiện sớm những bất thường nhiễm sắc thể, hỗ trợ các gia đình có kế hoạch chăm sóc sức khỏe thai nhi hiệu quả.