Blog Details

Sàng lọc trước sinh NIPT

Xét Nghiệm NIPT: Công Nghệ Hiện Đại Trong Sàng Lọc Trước Sinh

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện nguy cơ mắc các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Đây là một tiến bộ y học quan trọng, mang lại nhiều lợi ích vượt trội so với các phương pháp xét nghiệm truyền thống.

Xét Nghiệm NIPT Là Gì?

Xét nghiệm NIPT sử dụng công nghệ phân tích DNA tự do (cfDNA) của thai nhi trong máu mẹ. DNA này được giải phóng từ các tế bào nhau thai vào máu mẹ trong quá trình mang thai. NIPT có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, bao gồm:

1. Hội chứng Down (Trisomy 21).
2. Hội chứng Edwards (Trisomy 18).
3. Hội chứng Patau (Trisomy 13).
4. Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính (X hoặc Y).

Quy Trình Thực Hiện Xét Nghiệm NIPT

1. Thu mẫu máu: Lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch tay của mẹ bầu.
2. Tách chiết DNA: Mẫu máu sẽ được xử lý để tách chiết DNA tự do của thai nhi.
3. Phân tích gen: DNA được giải trình tự và so sánh với cơ sở dữ liệu để phát hiện các bất thường.
4. Nhận kết quả: Thời gian trả kết quả thường từ 5-10 ngày làm việc.

Ưu Điểm Của NIPT

• Không xâm lấn: Chỉ cần lấy máu mẹ, không ảnh hưởng đến thai nhi.
• Độ chính xác cao: Đạt độ nhạy trên 99% đối với hội chứng Down và các bất thường phổ biến khác.
• Thực hiện sớm: Có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10.
• An toàn: Loại bỏ nguy cơ sảy thai so với các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Nhược Điểm Của NIPT

• Không thay thế xét nghiệm chẩn đoán: NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Nếu kết quả dương tính, mẹ bầu cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối để xác nhận.
• Chi phí cao: Giá xét nghiệm NIPT dao động từ 5-20 triệu đồng, phụ thuộc vào gói dịch vụ và cơ sở y tế.
• Không phát hiện toàn diện: NIPT không phát hiện được tất cả các bất thường di truyền.

Đối Tượng Nên Làm Xét Nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo cho các trường hợp:

1. Mẹ bầu trên 35 tuổi.
2. Tiền sử gia đình có bất thường di truyền.
3. Kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc ban đầu có nguy cơ cao.
4. Mang thai nhờ phương pháp hỗ trợ sinh sản (IVF).

Khi Nào Nên Thực Hiện NIPT?

• Thời điểm phù hợp nhất để làm NIPT là từ tuần thai thứ 10 trở đi.
• Xét nghiệm này được thực hiện tại các bệnh viện lớn, phòng khám chuyên khoa hoặc các đơn vị xét nghiệm di truyền uy tín.

Kết Luận

Xét nghiệm NIPT là một công cụ hữu ích giúp mẹ bầu an tâm hơn trong hành trình mang thai. Dù có chi phí cao hơn so với các phương pháp truyền thống, nhưng NIPT mang lại độ an toàn và chính xác cao. Để đạt kết quả tốt nhất, mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa trước khi thực hiện.

Nếu bạn cần thêm thông tin hoặc muốn tư vấn về xét nghiệm này, hãy để lại câu hỏi nhé! 😊